Maria Antonietta Melis


Professore Associato

SSD: MED/03 Genetica Medica

Dipartimento di Scienze Biomediche  e Biotecnologie
Ospedale Microcitemico
Via Jenner 09134 Cagliari
telefono: 0706095508  
fax: 0706095509
e-mail: amelis(at)mcweb.unica.it

ATTIVITÀ  DIDATTICA

Dall'AA 1986/87 al 1987/88  Titolare dell'insegnamento di Biologia dello Sviluppo del Corso di laurea in Medicina e Chirurgia della Facoltà di Medicina di Cagliari

Dall'AA 1988/89  Titolare dell'insegnamento di Genetica Umana del Corso di laurea in Medicina e Chirurgia della Facoltà di Medicina di Cagliari

Dal 1989   Titolare dell'insegnamento di Genetica Umana nelle scuole di specializzazione in Pediatria, Anatomia Patologica, Oncologia, della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Cagliari

Dall'AA 2003/04   Titolare dell'insegnamento di Genetica Umana nelle scuole di specializzazione in Genetica Medica

Dall'AA 2001/02   Titolare dell'insegnamento di Genetica Umana nel Diploma di laurea per Ortottisti

Dall'AA 2004/05   Titolare dell'insegnamento di Genetica Umana nel Diploma di laurea per Tecnici di Laboratorio

TALASSEMIE -  G6PD - LEUCEMIE - EMOFILIA A - IBRIDI CELLULARI SOMATICI - DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE/BECKER- SINDROME DELL'X FRAGILE, SINDROME DI GILBERT, EMOCROMATOSI, SINDROME DI LOWE, ANEMIA MICROCITICA.

Responsabile di struttura semplice del settore Genetica Umana  presso il servizio di 2 Clinica Pediatrica  del P.O. Microcitemico

ELENCO DELLE 10 PUBBLICAZIONI CARATTERIZZANTI

1. Cao A, Melis MA, Galanello R. FETAL HEMOGLOBIN AND MALARIA. Lancet, i: 202, 1977.

2. Melis MA, Pirastu M, Galanello R, Furbetta M, Tuveri T, Cao A. PHENOTYPIC EFFECT OF HEROZYGOUS a  AND ß-THALASSEMIA INTERACTION. Blood, 62: 226-9, 1983.

3. Melis MA, Demopulos G, Najfeld V, Zhang JW, Brice M, Papayannopoulou Th, Stamatoyannopoulos G. A CHROMOSOME 11-LINKED DETERMINANT CONTROLS FETAL GLOBIN EXPRESSION AND FETAL TO ADULT GLOBIN SWITCH.  Proc Natl Acad Sci USA 84:8105-8109 1987

4. Muntoni F, Cau M, Canau A, Congiu R, Arvedi G, Mateddu A, Marrosu MG, Cianchetti C, Realdi G, Cao A, Melis MA. BRIEF REPORT: DELETION OF THE DYSTROPHIN MUSCLE PROMOTER REGION ASSOCIATED WITH X-LINKED DILATED CARDIOMIOPATHY.  New Engl J Med 329:921-925,1993

5. Muntoni F, Melis MA, Ganau A, Dubowitz V.TRANSCRIPTION OF THE DYSTROPHIN GENE IN NORMAL TISSUES AND SKELETAL MUSCLE OF A FAMILY  WITH X-LINKED DILATED CARDIOMYOPATHY.  Am J Hum Genet 56:151-157,1995.

6. Melis MA, Muntoni F, Cau M, Loi D, Puddu A, Boccone L, Mateddu A, Cianchetti C, Cao A. NOVEL NONSENSE MUTATION (C->A nt 10512) LEADING TO EXON SKIPPING IN A PATIENT WITH A MILD DYSTROPHINOPATHY. Hum Mut 1:S137-S138, 1998

7. Melis MA, Addis M, Lepiani C, Congeddu e, Cossu P, Cao A. A STRATEGY FOR FRAGILE -X CARRIER SCREENING.  Genetic Testing 3:301-304, 1999

8. Melis MA, Cau M, Deidda F, Barella S, Cao A, Galanello R. H63D MUTATION IN THE HFE GENE INCREASES IRON OVERLOAD IN b-THALASSEMIA CARRIERS. Haematologica 87:242-245, 2002

9. Addis M, Loi M, Lepiani C, Cau M, Melis MA. OCRL mutation analysis in Italian patients with Lowe syndrome. Hum Mutat. May;23(5):524-5, 2004.

10. Cau M, Addis M., Congiu R, Meloni C, Cao A, Santaniello S, , Loi M, Emma F, Zuffardi O, Ciccone R, Sole G, Melis MA . A LOCUS FOR FAMILIAL SKEWED X CHROMOSOME INACTIVATION MAPS TO CHROMOSOME XQ25 IN A FAMILY WITH A FEMALE MANIFESTING LOWE SYNDROME. J Hum Genet Sep 6 [Epub ahead of print] 2006